İnsan Genom Projesi

İnsan Genom Projesi'nin temel amacı, insan DNA’sında bulunan 3 milyar kadar baz çiftinin dizilimini ve bunların % 2-5‘ini oluşturan genlerin yerini bulmak. Bu aslında zor bir iş; çünkü insan genomunda kesin sayısı şimdilik bilinmiyor olsa da 40 bin ile 80 bin arasında gen olduğu sanılıyor. Dış görünüşümüzdeki onca farklılığa rağmen, aslında biz insanların kalıtsal yapısı büyük ölçüde birbirine benzer. İnsanların DNA yapılarının %99,9’u ortaktır. İnsan Genom Projesi de bu ortak genleri bulmayı hedefliyor. Yaklaşık 15-20 yıldır bu projeyle uğraşılmasına rağmen henüz genom projesi tam olarak çözülebilmiş değildir. Ortaya çıkacak veri bankası, insanı insan yapan genlerin yanında bir insanı başkalarından ayıran genleri de gösteren eşsiz bir kaynak olacak.

İnsan Genom Projesi (İGP); insanın tüm kalıtsal materyalinin şifresinin çözümlenmesini ifade etmektedir. Bu kalıtsal materyalin yani DNA’nın (Deoksiribonükleik asit) şifresi dört bazın (A= Adenin, T= Timin, C= Sitozin, G= Guanin) rastgele bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Yan yana gelen bu bazlar aynı zamanda karşılıklı eşleşerek DNA’nın ikili sarmal yapısını oluşturur. Vücudun tüm fonksiyonları DNA sarmalındaki anlamlı baz dizilerinden (gen) köken alan proteinlerle yapılır.

İGP, 1989 yılında Amerika’da bir grup bilim adamının insan genomunda yer alan proteini kodlayan (ekzon) ve kodlanmayan (intron) bölgelerin baz dizilerinin bulunması amacıyla başlattıkları bir projedir. Bu amaçla oluşturdukları organizasyon (HUGO- Human Genom Organization), Amerikan Enerji Ajansı (DOE) ve Ulusal Sağlık Enstitüsünün (NIH) desteğiyle kurulmuş ve 1990 yılında projeye resmi bir nitelik kazandırılmıştır. Tüm insan genomunun baz dizisinin ortaya konmasını amaçlayan projeye kısa zamanda, İngiltere, Fransa, Almanya, Japonya, Rusya, Çin, Kanada’nın da içinde yer aldığı 18 ülke, birçok gönüllü kuruluş ve özel firmalar destek vermiş ve günümüzde binlerce bilim adamının çalıştığı uluslar arası bir proje halini almıştır. Bu proje Celera, IBM, Compag, Dupond, Sanger gibi dünyanın büyük şirketlerinin de katılımıyla her yıl 200 milyon dolar bütçeyle desteklenmiştir.

 Genom Projesi’nin Hedefleri:

• Yakın zamanda elde edilen veriler, DNA bilgisinin %99'undan fazlasının, tüm insanlar için ortak olduğunu ortaya koymuştur. İnsan genomundaki bireysel farklılıklar, % 1'den azdır. Bu farklılığın, hastalık riskleri açısından araştırılması gerekmektedir.
• Hali hazırda DNA tanısı yapılabilen alzheimer, kistik fibroziz, hemofili, akdeniz anemisi, çeşitli kanser türleri (meme, kolon, ovaryum) gibi hastalıklara ilaveten; 4000'den fazla olduğu düşünülen genetik hastalığın tanısı için test sistemlerinin oluşturulması.
• Haritalanan genlerin, fonksiyonlarının anlaşılabilmesi: genomda fonksiyonu bilinmeyen gen dizilerine fonksiyon bulunmasına olanak veren mikrodizilim (microarray) teknolojisinin hız kazanması.
• İnsanda gen ve gen karşılığı olmayan DNA dizilerinin anlaşılması için, farklı canlı gruplarının genom haritalarının karşılaştırılması. Hastalık yapan mikroorganizmaların genom haritalarının çıkarılması.
• Genom bilgisinden yararlanarak, kişiye özel ilaç ve aşı geliştirilmesi, hastalık yatkınlığının ve ilaçlara olan duyarlılığının belirlenmesi.     
• Elde edilen genom bilgilerinin kötü amaçlar için kullanılmaması, ayrımcılığa neden olmaması için, etik, sosyal ve yasal düzenlemelerin oluşturulması.
• İnsan genom yapısının olağanüstü karmaşıklığı sebebiyle, çok güçlü işlem kapasitesine sahip bilgisayarların geliştirilmesi. 
• "Genetik bilgiler"in, "Adli Tıp"ta kimlik teşhisi ve babalık testlerinde kullanılması.