Marfan sendromu

Marfan sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir sorundur. Bağ doku, vücudu bir arada tutar ve vücut içindeki çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda ise bağ doku normal değildir. Sonuç olarak, kalp, kan damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdak, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut sistemi etkilenir.
Marfan sendromu, fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan gendeki bir bozulmadan kaynaklanır. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir.
Kadınlarda ve erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir ve sadece bir ebevenin Marfan sendromuna sahip olmasıyla geçebilir. Marfan sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde bilinmeyen bir nedenden dolayı yeni bir gen bozulması meydana gelir. Marfan sendromuna «değişken dışavurumlu» genetik bozukluk adı da verilir; çünkü Marfan sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamaz.
Marfan sendromu doğuştan gelir. Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir. Marfan sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik kökenden insanda görülmüştür.

Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları,
parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla, Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin bir yere toplanmasına neden olur. Marfan sendromuna sahip kişilerin yarıdan fazlası miyopluk (uzaktaki nesnelerin bulanıklaşması), mercek subluksasyonu (göz merceklerinin tipik konumundan kayması) veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları yaşar. Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan damarları değişim geçirir.
Marfan sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler
için hiç tedavi gerekmeyebilir; doktorlarıyla düzenli takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Diğerleri ilaç tedavisi veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım, etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır.

Marfan hastalarına öneriler:

• Marfan sendromu tanısı koyulduktan sonra hastalar yakın takibe alınmalı.

• Marfan hastaları ağır egzersizlerden sakınmalı.

• Kalbi, akciğerleri ve adale sistemini geliştirici aerobik egzersiz programlarını bilinçli bir şekilde uygulamalıdırlar.